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在线股票配资排名 女子长期乏力,全家查出吸血鬼病基因!


发布日期:2024-07-08 22:20    点击次数:88

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说到乏力、累、精神差……你首先想到什么?可能是没休息好,可能是过于投入工作,也可能是现代人司空见惯的亚健康状态。正因为此,总有人觉得乏力不是大事,休息够了就好。

但其实,乏力、精神差,还可能是各种疾病的信号。52岁的林女士(化名)因此查出得了“吸血鬼病”。

更令人瞠目结舌的是,他们一家四口都携带“吸血鬼病”基因。

这是现实版“吸血鬼家族”?

视觉中国供图 (图文无关)

莫名其妙没力气

怎么也查不出原因

一年前,林女士还在从事销售工作,乐观开朗、业务突出的她一度是公司有名的业务员。但也是从那时候开始,她总是感觉没力气,一开始以为是休息不足,并没有放在心上。

“后来,我脸上、手上的皮肤都变黄了,同事叫我要赶紧去医院看看。”林女士回忆,当时自己也觉察到不对劲了,打算等周末再去就医。但就在这期间的某一天,意外发生了。

“那天下班感觉走不动路了,回家从一楼到四楼也就几十级台阶,我走了快一个小时,几乎是走一步就喘一口气。”好不容易走到家门口,刚拿出钥匙准备开门,林女士就撑不住瘫倒在门口。幸亏被邻居发现,赶紧联系了家属,并将她送到医院。

在当地医院,医生最初怀疑是胆囊问题,但检查结果显示她除了血色素低于正常值,其他一切正常。“我们当地医生说我严重贫血,给开了补铁药物,但治疗后我的情况反而加重了。”

补铁后的林女士在没有人搀扶的情况下,一度都无法自己行走。

难道是得了怪病?连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假,开始四处求医。在当地一家医院住院治疗半个多月,她已经恢复到可以自己走路了,但没到一个月,又重回“老样子”。

之后,林女士又辗转江苏、北京多地,做了心脏检查、胃肠镜,排除了心脏、消化系统问题,多数医生都考虑是贫血,无法明确病因,病情一直反反复复。直到今年年初,在一个亲戚的推荐下,她来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊。

医生抽丝剥茧“破案”

竟是得了吸血鬼病

反复乏力、检查结果提示“贫血”……详细了解了林女士的病情后,赵宏主任医师一时也犯了难。

“肝脏疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、药物使用都会导致乏力。”他解释,将林女士收治入院完善相关检查后,都没有发现异常,林女士平素身体也很健康,没有长期使用药物的情况。

眼看治疗就要陷入困境,随着对过去一年所有检查结果的细致分析,治疗团队敏锐抓住了一个“有趣”的规律:林女士最主要的异常指标“血色素”,检验数值会反复跳动。

“有时候前一天她的血色素还超过90g/L,但可能第二天一下子就降到50g/L。”赵宏主任医师表示,这种短期内突然性的血色素降低主要有三种考虑:

血红蛋白丢失

可以简单理解为失血,但既往检查发现她不存在溃疡,也没有体内出血,基本可以排除这种情况。

溶血性疾病

也就是红细胞被大肆破坏,超过骨髓造血的代偿能力,像溶血性贫血就是最常见的一类。但骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能性。

红细胞合成异常

那么,只剩下第三种可能性,红细胞合成异常。“案情”分析到这里,医疗团队脑海中冒出了一种疾病:卟啉病——一种虽然罕见,但近几年因别称“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病。

卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。

但林女士只是乏力不适,没有任何皮肤症状,也是这种病?“卟啉病的症状表现复杂多样,除了皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。”赵宏主任医师解释,尽管表现不特异,但它却是影响血红素生成的较常见原因,仍需重点排查。

最终确诊

还发现子女也有这种病

明确方向后,林女士接受了肝脏穿刺,结果没有发现铁元素沉积,可以排除肝源性卟啉病。同时,她还经历了“晒尿”——一般来说,卟啉病患者的尿液在阳光照射下会变成酱油色,但结果没有发生变化。

但这些都不是诊断卟啉病的“金标准”。随后的高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。

造成林女士反复乏力、贫血的“凶手”终于被揪出。然而,卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。但如果不接受治疗,可引起肝肾功能损伤,发生其他危及生命的情况。经过对症治疗,林女士的乏力情况已有所好转,可以自主行动,但未来她还需要长期服药和随访。

如果你以为这起“悬案”到此结束了,那就大错特错了!连锁反应让林女士一家的命运更扑朔迷离。

因担心遗传问题,林女士的儿女也接受了基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管现在还未发病,但在诱因诱发下,他(她)们也可能随时发病。而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者,不会发病。

一家四口人,3人竟都有可能发作“吸血鬼病”!这样的结果着实令人震惊。

浙大一院感染病科常务副主任(主持工作)杨益大教授解释,卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)等,疾病发作往往“突如其来”,也无法有效预防。但建议有高危家族史的人员可接受遗传学检测和咨询。

医生提醒,乏力是生活中很常见的未分化病症在线股票配资排名,如果长期乏力无法缓解,可能提示存在健康问题,应及时到医院就医筛查。